¿Qué sucede cuando se detecta una enfermedad monogenética?
Las enfermedades monogenéticas, son mutaciones de genes concretos, su mayoría surgen de las leyes de Mendel, y el riesgo que conllevan, es la recurrencia familiar.
Es por ello, que en esta
situación se precisa el consejo genético, la intervención multidisciplinar de la infertilidad y
el apoyo psicológico y psíquico para la gestión emocional de aspectos como
desorientación, desconcierto, desesperanza, negación…, debido a la
incertidumbre que esta circunstancia provoca.
La trayectoria vital, las
creencias. Los valores, la reacción ante las adversidades, la historia
personal, serán factores básicos que nos ayudan a realizar una gestión
emocional sana y, en consecuencia, mayor capacidad para afrontar la toma de
decisiones en el proceso de fertilidad.
Los progenitores, es decir
vosotros (ellos/ellas), pueden tener conocimiento previo de este problema o
pueden ser asintomáticos.
Es por ello que se plantean
estudios completos de cariotipos (test de portadores) y/o de compatibilidad
genética. Ello deberá ser comentado con el equipo médico de nuestra confianza y
que posiblemente os acompañen en la fertilidad cuando hay deseos de tener un
hijo sano.
Es importante que antes de
realizar un test genético, se tenga un buen consejo genético.
Estudios clínicamente
significativos indican que, antes y después de este tipo de pruebas, hay un
incremento de los niveles de ansiedad, con lo cual se ha de tener en cuenta, si
previamente habéis tenido alteraciones psíquicas emocionales relacionadas con
ello.
Paralelamente, habrá que valorar
los mecanismos de afrontamiento psicológico al resultado y no una tocata y
fuga en busca de una solución, sin una reflexión profesionalizada.
Investigaciones, han demostrado
que se precisa hacer una evaluación emocional, sobre todo en personas que ya
han presentado previamente depresión, estrés crónico agudo etc., aunque sea
leve.
Cuidar de la salud física, mental
y emocional de las personas, ayuda a la reactividad del cuerpo y la calidad
de vida.
Hay tres procedimientos de
detección:
1 Diagnóstico Prenatal.
2. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
3. Estudio cromosómico de ambos miembros de la pareja.
Dirigiré la atención al
diagnóstico DGP.
La DGP se realiza a los embriones
obtenidos mediante FIV. Se biopsian los maduros
y se seleccionan los genéticamente sanos, antes que se efectúe la transferencia en
útero.
Es una prueba de gran utilidad, pero que conlleva un alto nivel de estrés
emocional, con sus posibles consecuencias psicológicas o de la relación de
pareja.
Hay que estar bien informado de
que supone este proceso (ventajas e inconvenientes) y cuando es un método
esencial de selección de embriones.
(Lavery 2002) En su estudio valoró
que, los pacientes que anteriormente interrumpieron el embarazo por causas
médicas, tienen mayor aceptación a la DGP.
En el caso de que la DGP valorase
que no hay embriones sin alteraciones, los Psicoterapeutas de Reproducción. Asistida, asesoren a las persona/s que se planteen la donación de gametos.
Como ya he indicado en otros
posts, es muy importante realizar sesiones de información, evaluación y toma de
decisiones, así como el duelo genético.
Nuestra labor como psicólogos especialistas en fertilidad, es acompañaros en el proceso reproductivo.
- Facilitar las herramientas para afrontarlo.
- Apoyar, informar etc., en el consejo genético reproductivo.
- Acompañar, a la reacción psico-emocional de ambos miembros de la pareja.
Las consecuencias más graves son, el desequilibrio psíquico emocional de las personas que iniciaron con ilusión el camino de ser padres y la toma de decisión por no poder serlo con gametos propios. En estos casos, pueden decidir no tener hijos, la donación de gametos, o la adopción.
Gemma Mestre
Sexóloga - Fertilidad - Psicoterapeuta
Mi agradecimiento a Elisa Saló por sus aportaciones.
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